Thalasemia yang berhubungan dengan “Abnormal haemoglobin”! BAB XVII

Haemoglobin abnormal mempunyai suatu perubahan strukture dan terkadang merubah perilakunya. Adakalanya seseorang dapat menerima warisan b-thalassaemia dari satu orangtua, dan suatu haemoglobin abnormal dari orangtua yang lain. Terkadang hal ini menyebabkan masalah terkadang tidak.

Haemoglobin abnormal yang penting adalah:

• Hemoglobin S (Hb-S)
• Hemoglobin C (Hb-C)
• Hemoglobin E (Hb-E)
• Hemoglobin D (Hb-D)

Mereka diwariskan dengan cara yang sama seperti thalasemia, oleh orang yang sehat yang mempunyai satu gen untuk haemoglobin yang normal dan satu gen untuk haemoglobin abnormal. Pembawa sifat (Carrier) Hb-S, sebagai contoh, dikatakan mempunyai “ciri sel arit” (Sickle cell trait), and pembawa sifat Hb- E dikatakan mempunyai“ciri Hb-E” (Hb-E trait). Pembawa sifat haemoglobin abnormal dapat dikenali dengan uji darah sama seperti pembawa sifat thalasemia.

     Orang orang yang mewarisi Hb-S dari kedua orang tuanya mempunyai “anemia sel-arit” (Sickle-cell anemia), tetapi orang orang yang mewarisi Hb-C atau Hb-D atau Hb-E dari kedua orang tuanya tetap sehat secara sempurna. Orang orang yang mewarisi b-thalasemia dari satu orang tuanya dan Hb-S atau Hb-E dari orang tuanya yang lain mungkin dapat mempunyai anemia yang berat, tetapi orang orang yang mewarisi b-thalasemia dari satuorang tuanya dan Hb-C atau Hb-D dari orang tuanya yang lain tetap sehat persis seperti pembawa sifat yang sehat dari a-thalasemia trait.

Sickle Cell / b-Thalasemia (Hb-S/b-thalassaemia)

     Di seluruh dunia, Hb-S adalah haemoglobin abnormal yang paling umum. Sehingga kombinasi yang paling umum adalah Hb S/ b-thalassaemia. Lebih mirip penyakit sel-arit dibandingkan thalassaemia, maka kami menyarankan orang-orang dengan Hb-S/ b-thalassaemia untuk membaca buku yang ditulis untuk orang-orang dengan penyakit sel-arit.

Haemoglobin E/b-Thalasemia (Hb-E/b-thalassaemia)

     Hemoglobin E (Hb-E) sangat umum terdapat pada sebagian India, Asia bagian tenggara, Turki Selatan dan Saudi Arabia Timur. Jadi Hb-E/b-thalasemia adalah bentuk “kombinasi” thalasemia yang umum diantara orang-orang pada daerah tersebut. Biasanya, tapi tidak selalu, lebih ringan dari b-thalasemia mayor. Pada kenyataannya, lebih mirip thalasemia intermedia. Sebagian orang dengan Hb-E/b-thalasemia memerlukan transfusi darah yang teratur, sebagian hanya kadang kadang saja memerlukan transfusi, sebagian perlu diangkat limpanya, dan sebagian lagi baik sekali dan tidak memerlukan perawatan sama sekali.

     Jadi jika kamu termasuk Hb-E/b-thalasemia, bacalah bab 15 mengenai Thalasemia Intermedia. Namun ada satu hal perlu diingat ketika kamu membacanya, dengan bentuk Hb-E/b-thalasemia darahmu membawa oksigen lebih baik daripada thalassaemia intermedia, sedemikian hingga kamu dapat tinggal baik pada tingkat haemoglobinyang agak lebih rendah. Jika rata-rata haemoglobinmu diatas 7 g/dl, kamu mungkin akan dapat hidup selayaknya normal tanpa tranfusi yang teratur. Tentu saja jika di atas 8g/dl, kamu seharusnya mengharapkan menjadi baik sekali. Bagaimanapun juga, jika rata-rata haemoglobinmu kurang dari 6.5g/dl, kamu mungkin memerlukan transfusi darah, atau jika limpamu sangat besar, kamu mungkin perlu mengangkat limpamu. Faktanya adalah, kami tidak mengetahui mengenai Hb-E/b-thalasemia sebanyak jenis thalasemia yang lain. Bagaimanapun juga, kami sedang mempelajarinya, dan kami berharap kami akan mampu menulis lebih banyak mengenai hal itu dimasa yang akan datang.