Jenis jenis lain dari Thalasemia:
Di antara 3 sampai 10 orang dari 100 orang-orang yang menerima warisan thalassaemia dari kedua orang tuanya, mempunyai suatu jenis thalassaemia yang lebih ringan disebut thalassaemia intermedia. Sebagai tambahan, ketika seseorang menerima warisan satu gen b-thalasemia dari satu orang tuanya dan satu gen “hemoglobin abnormal” dari orang tua yang lainnya, terkadang mengarah ke suatu “kelainan hemoglobin” (haemoglobin disorder). Sebagai contoh, HbE / b-thalassaemia biasanya dianggap sebagai suatu jenis thalassaemia intermedia. HbS / b-thalassaemia biasanya dianggap sebagai suatu jenis Kelainan sel arit (“Sickle cell disorder”).
Variasi ini agak memusingkan, karena hanya ada sedikit tulisan untuk para keluarga maupun untuk para doktor mengenai thalassaemia intermedia dan kombinasi thalasemia dengan abnormal haemoglobins, kami putuskan untuk meluangkan waktu tentang hal itu disini!
Thalasemia Intermedia:
"Thalassaemia intermedia" secara sederhana berarti thalasemia yang agak ringan, yang si pasien dapat jika perlu bertahan hidup tanpa harus tranfusi yang teratur. Ini meliputi suatu cakupan yang sangat luas. Sebagian orang sepenuhnya sehat, kebanyakan agak bagus, sedangkan sebagian lagi adalah cacat kronis. Pada orang yang sama, penyakit ini agak konstan (tetap wajar), dan tidak berubah dari waktu ke waktu.
Thalassaemia intermedia biasanya terjadi karena menerima warisan satu gen thalasemia umum yang berat dan satu gen thalassaemia yang lebih ringan.(Sesungguhnya terdapat cukup banyak gen gen b-thalasemia yang ringan, namun mereka semua jarang ditemukan, kecuali HbE, yang diuraikan pada bab 17). Untuk orang orang yang ingin tahu lebih banyak, terdapat penjelasan yang lebih detail penyebab thalasemia intermedia pada buku yang terpisah untuk para pekerja kesehatan.
Bagaimana kamu mengetahui jika kamu mempunyai thalasemia intermedia dan bukannya thalasemia mayor?
Anak-Anak dengan thalassaemia intermedia mulai mengembangkan masalah dalam hidupnya sedikit lebih lama dibandingkan mereka yang mempunyai thalassaemia mayor. Kebanyakan dari mereka hidup layak sampai berumur 2 tahun lebih, dan sebagian dari mereka yang lebih ringan mungkin tidak mempunyai hasil diagnosa sampai mereka berumur sekitar 7 tahun, atau terkadang lebih tua lagi. Adakalanya, seseorang dengan thalasemia intermedia yang sangat ringan ditemukan mempunyai thalasaemia hanya di kehidupan dewasanya, sebagai contoh ketika mereka hamil, atau ketika mereka melakukan pemeriksaan medis untuk alasan yang lain. Sesungguhnya tidak ada pembedaan yang sangat jelas antara thalasemia mayor dan thalasemia intermedia. Terdapat banyak pasien yang berada di garis batas yang mungkin mempunyai banyak masalah masalah yang disebut dibawah ini, tetapi masih dapat mengatur hanya untuk bertahan hidup tanpa transfusi. Cukup alamiah, dinegara dimana sulit untuk mendapatkan darah dan 'obat kelasi besi', banyak pasien yang berada digaris batas ini tidak ditranfusi, sementara di eropa dan di negara daerah meditrania banyak yang akhirnya tranfusi secara teratur.
Dapatkah orang dengan thalasemia intermedia memperoleh suatu hidup yang normal?
Kami dapat memberikan suatu jawaban yang sangat umum: Ya, orang-orang dengan thalassaemia intermedia seharusnya bisa memimpin suatu hidup yang normal.
Apa yang terjadi terhadap orang dengan thalasemia intermedia?
Perbedaan yang sangat besar di antara pasien pasien secara individu membuat sulit untuk menguraikan thalasemia intermedia sejelas yang dapat kami uraikan mengenai thalasemia mayor. Di sini kami berikan hanya suatu uraian yang sangat umum, yang boleh jadi tidak cocok persis dengan kasusmu.
Seberapa berat kondisi anemianya?
Anak anak dengan thalasemia intermedia biasanya menjadi pucat dan sakit setelah mereka berumur 2 tahun atau lebih, anemianya tergolong sedang, misalnya tingkat haemoglobin biasanya berkisar 8 dan 9 g/dl, namun dalam kasus yang khusus bisa serendah 7 g/dl, dan sebagian yang lain bisa setinggi 10 g/dl. Dalam setiap kasus kamu tidak bisa benar benar menilai seberapa berat thalasemia-mu dari tingkat haemoglobinnya saja. Yang sesungguhnya dapat diperhitungkan adalah seberapa kuat kamu, seberapa baik kamu tumbuh, dan apakah kamu mempunyai masalah masalah yang lain.
Apakah orang dengan thalasemia intermedia memerlukan tranfusi darah?
Banyak dari orang dengan thalasemia intermedia terkadang memperolehnya ketika keadaan anemianya tiba tiba agak memburuk. Biasanya akibat suatu infeksi meskipun terkadang sulit melihat penyebabnya. Jika hal ini membuat kamu merasa sakit dan berhenti dari suatu hidup yang normal, doktermu akan menyarankan bahwa kamu seharusnya mendapatkan satu tranfusi “top-up”, atau bahkan sejumlah tranfusi. Adalah masuk akal untuk menerima tranfusi ketika kamu memerlukannya, untuk memberikan sumsum tulangmu istirahat yang singkat, dan membantu keduanya kamu dan sumsummu memulihkandiri. Memperoleh beberapa tranfusi “top up” tidak akan membuat thalasemia-mu menjadi lebih buruk, dan tidak akan membuat kamu terus memerlukan tranfusi dikemudian hari.
Apa yang terjadi dengan limpanya?
Pada thalasemia intermedia, limpa biasanya membesar hanya agak lambat, dan hipersplenisme berkembang sangat lambat jika tidak sama sekali. Namun pada akhirnya banyak orang dengan thalasemia intermedia perlu diangkat limpanya.
Apakah terdapat perubahan tulang pada thalasemia intermedia?
Banyak orang dengan thalasemia intermedia mempunyai beberapa perubahan pada tulangnya, dan wajahnya, perubahan ini menirukan anak anak dengan thalasemia mayor yang tidak mendapatkan cukup tranfusi. Namun pada thalasemia intermedia, perubahan biasanya cukup ringan dan tidak merusak penampilannya.
Apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan pubertasnya?
Anak anak dengan thalasemia intermedia biasanya tumbuh hampir normal tingginya meskipun mereka biasanya kurus. Mereka dapat melalui masa pubertas yang normal meski sering lebih lambat dua atau tiga tahun dibanding temannya yang “normal”. Orang dewasa dengan thalasemia intermedia biasanya dapat mempunyai anak cukup normal, meski yang wanita mungkin memerlukan tranfusi darah selama kehamilan.
Dapatkan orang dengan thalasemia intermedia mempunyai anak?
Ya, mereka dapat. Biasanya yang wanita memerlukan tranfusi yang teratur selama kehamilan, tidak untuk dirinya, namun untuk membantu bayinya tumbuh dengan normal. Perawatan desferal harus dihentikan selama kehamilan, demikian juga obat obat yang lainnya. Tapi wanita yang hamil harus tetap memakai asam folatnya secara teratur.
Mengapa orang dengan thalasemia intermedia terkadang memerlukan perawatan 'obat kelasi besi'?
Orang dengan thalasemia intermedia cukup sering mempunyai terlalu banyak zat besi dalam tubuhnya, bahkan meskipun mereka tidak pernah ditranfusi, karena mereka biasanya menyerap lebih banyak zat besi dari makanannya. Itu adalah bagian dari tubuh yang berusaha untuk mengatasi keadaan anemianya: ia berpikir bahwa karena kamu anemia maka kamu seharusnya kekurangan zat besi, jadi zat besi biasanya meningkat secara perlahan lahan dalam tubuhmu, tapi memerlukan waktu yang lama (biasanya lebih dari 10 tahun) untuk mencapai suatu tingkat yang tidak diinginkan. Sejujurnya, kami tidak pasti berapa tingkat yang tidak diinginkan ini. Untuk benar benar amannya, kami biasanya mengatakan bahwa kamu seharusnya memperoleh 'obat kelasi besi' jika serum ferritinmu lebih dari 1000 ng/ml. Ketika mencapai tingkat ini, biasanya dapat diturunkan lagi dengan serangkaian singkat 'obat kelasi besi', jika menggunakan desferal, kira kira 6 minggu infusi subkutan dengan pompa (satu atau dua infusi per minggu), atau tentu saja suntikkan intra muskular (di otot) yang rutin dua kali setahun cukup memadai. Penting untuk mengukur tingkat serum ferritinmu sedikitnya sekali setahun, untuk memasang mata terhadap peningkatan zat besi dalam tubuhmu, dan untuk memutuskan kapan perlu mengendalikannya.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar