Kesehatan

Selasa, 21 Februari 2017

Menyentuh pokok permasalahan pada thalasemia ( beta )

"Apa yang membuat saya penasaran?________Sumbernya !!
Oke lah jika dikatakan ortu pembawa sifat atau salah satu minor atau apapun istilahnya. Itu lampau, past, telah terjadi.
Apakah jika kita telah tahu sumbernya; tidak bisakah kita memperbaiki sumber tersebut?"
Ambil contoh; jika patah tulang, kita bisa menyambungnya dengan gips, pen, atau bahan tahan karat seperti platinum, dst,. sehingga kita bisa berjalan tanpa harus tergantung terus dengan tongkat.
Jadi, jawaban Om Tien En saya rangkum agar semua bisa membaca dan mendapatkan manfaatnya.
____________________________________________________
Sumber kecacatan thalasemia itu ada pada kromosom no 11, gene globin beta, atau di kromosom no 16, gene globin alpha... (Foto, Gambar tentang kromosom, dibuka saja tautan youtube)
Jika kita bisa pasok suatu "protein globin" dari luar (entah via makanan atau infus dimana protein globin itu ukuran molekulnya besar) dan sedemikian bisa memasukkan molekul yg besar itu menembus dinding sel (???), khususnya diarahkan ke sel-sel dalam sumsum tulang yang sedang berproses membentuk haemoglobin.. maka selesailah masalah thalasemia...
Saya tanya lagi;.=> "Sudah pernah dicoba pada sukarelawan_atau
kah tetap tidak mungkin dilakukan?"
Di jawab dengan video;
https://l.facebook.com/l.php…
jika sudah dapat gambaran bagaimana suatu protein terbentuk...
baru bisa masuk ke bagaimana "beta globin gene" itu?
Beta globin genetics:
1. https://www.youtube.com/watch?v=DaNkz0oIM38
2. https://www.youtube.com/watch?v=GCqaeUqmlvA
3. https://www.youtube.com/watch?v=xvqwG3svShg
4. https://www.youtube.com/watch?v=JSbb4B9nL8g
5. https://www.youtube.com/watch?v=goISnOqGUAI
Berikut penjelasannya;
___________________
Begitulah protein globin itu terbentuk dalam "bakal sel darah merah" dan bersama sama dengan "heme" membentuk hemoglobin.. molekul utama yang terdapat dalam sel darah merah.
Lalu, apa usaha yang sudah, sedang, dan akan dilakukan?
kita bisa bagi dalam beberapa katagori:
.
1. Karena informasi pembentukan protein globin ada pada inti sel, maka jika kita mampu mengganti myloid-stemcell yang terdapat dalam sumsum tulang, maka proses pembentukan sel darah merahnya akan sesuai dengan pendonor stemcellnya. Maka produksi sel darah merahnya akan seperti sel darah merah si pendonor. Ini dinamakan dengan "tranplantasi stemcell/sumsum tulang."
.
2. Induksi HbF (ini untuk beta thalasemia), dengan bisa mengaktifkan kembali produksi "gamma-globin" yang terhenti ketika lahir dan digantikan dengan produksi beta-globin yang cacat itu, maka hemoglobin yang terbentuk akan seperti hb ketika janin, yaitu HbF. Jika jumlahnya mencukupi, maka kebutuhan tubuh akan oksigen bisa diperbaiki.
.
3. Sel-sel darah merah pada thaller beta mayor, mudah pecah. Itu disebabkan ketika proses pembentukan sel darah merah, produksi alpha globin-nya tidak seimbang dengan jumlah beta-globin (yang sedikit dan cacat itu). sehingga kelebihan alpha-globin itu membentuk molekul dimer dan tetramer yang tidak larut. Hal ini akan membebani permukaan sel dari dalam. Itulah yang menyebabkan sel darah merahnya mudah pecah.
Jika bisa dihambat proses pembentukan dime/tetramer-nya atau diarahkan membentuk molekul lain yang mudah larut, maka sel darah merah itu bisa lebih panjang usianya.
.
4. Menyusupkan sepotong gene globin yang baik kedalam inti virus, kemudian virus itu dimasukkan ke dalam stemcell si thaller, kemudian dibiakkan diluar sampai tahap tertentu, kemudian ditranplantasikan ke tubuh sithaller.
Maka ketika proses pembentukan sel darah merah didalam inti selnya sudah ada informasi yang benar untuk membentuk protein globin, diharapkan pembentukan hemoglobinnya jadi baik.
Inilah yg dikatakan Rekayasa Genetika.
Tranplantasi stemcell/sumsum tulang sudah banyak dilakukan diluar negeri.
Yang kini paling aktif melakukan tranplantasi untuk thaller adalah India. (Dulu Italia), karena disana banyak sekali thallernya.
Dan tentu saja pemerintah disana mendukungnya.
Tingkat keberhasilan sangat tergantung dari:
1. Seberapa cocok HLA (human leucosit antigene) dari sipendonor dengan si thaller. Inilah kendala yang terbesar.
2. Seberapa mungkin tubuh si thaller masih mungkin menempuh tranplantasi, karena salah satu prosesnya adalah "ablasi", yaitu "mengosongkan" sumsum tulang. Ini proses yang KRITIKAL karena titik imun/kekebalan sengaja diturunkan ke level mendekati NOL.
.
Jadi ini termasuk yang sudah dilakukan, dan sampai kini terus diusahakan menjadi lebih baik.
Usaha induksi HbF sudah dilakukan juga sejak lama. Hanya saja, tidak semua thaller (jenis beta saja) yang bisa merasakan manfaatnya atau tidak semua thaller beta yang bisa cocok menempuh jalur ini.
Penggunaan "hydroksi urea" sudah terbukti bisa membantu menaikkan level Hb, sebagian (seperti yang intermediate) bisa akhirnya lepas dari kebutuhan tranfusinya sama sekali. Yang mayor bisa bergeser lebih panjang jarak antar tranfusinya.
Kendala berikutnya adalah penggunaan jangka panjang hydroksi urea belum terpetakan dengan baik dampak-dampak sampingnya. Penggunaan Hydroksi Urea dibarengi Wheatgrass sudah menjadi bagian proses penanganan thaller di salah satu dokter di India.
.
Jadi ini termasuk yang sudah dan sedang ditingkatkan terus pencegahan dampak sampingnya.
Berikutnya "Lutercept" adalah katagori yang ke 3,
Ini sedang dalam proses uji coba ke sekelompok thaller di Amerika. Hasilnya kira-kira setara dengan induksi HbF, tapi beda jalur yang ditempuhnya.
Bagi yang cacat globin betanya jenis zero-zero, tidak akan bisa menempuh cara ini. Jadi masuk sedang dalam proses uji coba tahap akhir.
Dan yang terakhir Rekayasa Genetika, sudah berhasil pada SATU (1) thaller Perancis. Kini sudah masuk uji coba ke 50 thaller diseluruh dunia. Sayang :( Indonesia tidak dihitung dan masuk pertimbangaan sample, mungkin karena terlalu jauh tertinggal pengetahuan medis thalasemianya. :(
Itulah gambaran bagaaimana dunia berusaha "menyembuhkaan" Beta Thalasemia... tentu ada banyak lagi cara yang sudah ditempuh, tetapi kebanyakan tanpa dasar ilmu yang jelas dan bersifat spekulatif saja. Sanggat mungkin bahkan tak menyentuh inti permasalahan yang terjadi pada thalasemia.
Lebih kerap malah sudah bersifat spekulatif juga bersifat "temporary", karena tidak menyentuh inti permasalahan, jadi banyak yang dalam jangka panjangnya malah MEMPERBURUK kondisi thalasemianya... :(
.
Salam perjuangan..._/|\_

Tidak ada komentar: