Thalasemia 2

"Tahukah anda, apa itu thalasemia? Sudahkah anda melakukan screening thalasemia?"
Thalasemia itu sebenarnya nggak pas dikatakan suatu penyakit. Thalasemia itu bukan penyakit karena serangan kuman/virus dari luar, bukan penyakit menular, bukan pula penyakit yg muncul karena suatu gaya hidup yg salah, bukan pula suatu cacat yg terjadi selama proses kehamilan, tapi thalasemia itu lebih pas dikatakan suatu kelainan darah genetik (istilah medisnya 'genetic disorder')... Meski tidak pas juga jika disandingkan dengan penyakit cacat bawaan genetik seperti buta warna, tunarungu, dsb yg umumnya tak punya dampak samping penyakit lain... Kecenderungannya lebih ke arah sana dengan perbedaan menyolok, yaitu kemungkinan munculnya berbagai dampak penyakit fisik lain, karena kondisi fisik yg 'lemah' akibat 'cacat genetik thalasemia'nya tersebut...

Seseorang yg terlahir dgn thalasemia mayor, hidupnya akan tergantung dari rutin tranfusi berkala sepanjang hidupnya, dan karena tranfusi rutin berkala yg tidak bisa dihindarinya itu, terjadi penumpukan zat besi yg berlebihan, maka perlu konsumsi obat kelasi (chelation) zat besi nyaris setiap hari sepanjang hidupnya...
Dampak penyakit lain yg mungkin muncul karena kondisi thalasemianya, bisa dikatakan sangat kompleks, mulai dari gangguan hormonal, gangguan syaraf, gangguan jantung, gangguan paru,
pengeroposan tulang, diabetes, gangguan limpoid, dsb... Kompleks banget deh kemungkinannya, karena itulah perawatan rutin berkala yg disiplin, yg tepat, perlu dilakukan secara konsisten sepanjang hidupnya, untuk menekan semua dampak penyakit yg mungkin muncul, dan untuk meraih kualitas hidup yg sebaik mungkin...
Dalam perjalanan hidupnya seorang thalasemia mayor, bisa berhubungan dengan banyak dokter dokter spesialis bahkan dokter dokter sub spesialis...
Hidup sebagai thalasemia mayor, bukanlah hidup yg bisa sederhana, menpunyai dampak besar pada kehidupan sosial, ekonomi, bahkan psikologi, termasuk berdampak besar pada keluarganya...
(Bayangkan jika biaya perawatan rutin berkalanya, menurut dr pustika amalia di tv thn 2015, untuk thaller yg berat badannya 20kg, bisa mencapai 300 juta rupiah per tahun, jelas akan membuat guncangan besar dari sisi ekonomi dan sosialnya, bukan?.. Belum lagi semakin dewasa semakin besar berat badannya, semakin besar biaya perawatan rutin berkalanya...)
Kelainan darah thalasemia ini dipandang dari hukum mendel, dikatakan bersifat resesif ('tersembunyi')... BUKAN bersifat DOMINAN...
Bagaimana pemahaman resesif itu?
Untuk menjelaskan hal itu kita perlu ulas dulu tentang sel, kromosom, dan gene...
Sel sel manusia itu, dalam setiap inti selnya mengandung infomasi 'sifat sifat fisik manusia' yg persis sama pada setiap selnya..
Didalam setiap inti sel manusia itu terdapat 46 (23 pasang) untai kromosom, kecuali di sel sperma dan sel telur, yg dalam intinya hanya mengandung informasi setengahnya, 23 untai kromosom saja...
Jadi kalau kita ambil sel rambut, sel kulit, sel tulang, sel darah putih, sel otot, pokoknya setiap sel yg ada intinya pada orang itu, didalam intinya itu mengandung informasi yg persis sama, 46 untai kromosom yg persis sama...
23 untai itu diperoleh dari sel telur (ibu), 23 untai lagi diperoleh dari sel sperma (ayah)...yg bersatu ketika terjadi pembuahan, dan menjadi zigote, pada suatu kehamilan...
Satu untai kromosom itu terdiri dari jutaan 'potongan-potongan informasi', setiap potongan informasi itu dikatakan 'gene'...
Gene inilah yg menentukan sifat fisik manusia, sifat bentuk hidungnya, sifat jenis rambutnya, sifat warna matanya, dsb...
Setiap sifat fisik manusia itu ditentukan oleh sepasang gene, satu dari ibu, satu dari ayah...
Nah gene itu ada yg sifatnya dominan...
Artinya jika ada satu saja gene-dominan (dari yg sepasang), maka yg dominan-lah yg menentukan sifat fisik yg muncul...
gene juga ada yg resesif, jika sepasang gene-nya resesif (bukan hanya salah satunya), maka baru menentukan sifat fisik yg muncul...
Nah kelainan gene thalasemia itu bersifat resesif, artinya jika sepasang genenya (KEDUANYA, satu dari ibu dan satu dari ayah) ada kelainan thalasemia, maka baru bisa muncul thalasemia (mayor/intermediate) pada fisiknya...
Jika hanya salah satu gene yg ada kelainan thalasemia (entah yg dari ayah, atau yg dari ibu), maka sifat fisik thalasemianya nggak akan muncul... Inilah yg dimaksud dengan istilah "secara genetik thalasemia itu sifatnya resesif atau 'tersembunyi'...
Berdasarkan pengetahuan inilah, maka jika pada pasangan ortu,
ada bayi yg terlahir sebagai thalasemia mayor/intermediate, tak peduli anak keberapapun, maka bisa kita pastikan kedua genenya (satu dari ayah, satu dari ibu) ada kelainan thalasemia... Bisa kita pastikan, kedua orang tuanya membawa kelainan gene thalasemia (pembawa sifat)...
Jika ada satu saja anak yg terlahir sebagai thalasemia mayor/intermediate, entah anak keberapapun, maka pada setiap kehamilan berikutnya (entah kehamilan yg keberapapun pada pasangan yg sama), ada potensi/kemungkinan 25% si bayi akan terlahir sebagai thalasemia mayor/intermediate, 50% kemungkinan terlahir sebagai pembawa sifat thalasemia (yg dari ayah, atau yg dari ibu), 25% kemungkinannya sama sekali tidak membawa kelainan gene thasemia alias normal...
Note: Bayi yg bawa satu kelainan gene thalasemia (dari sepasang gene yg ada), dikatakan sebagai pembawa sifat... Karena kelainan thalasemia itu bersifat resesif, maka pembawa sifat itu akan layaknya seperti orang normal saja, sifat fisik thalasemianya nggak akan muncul (tersenmbunyi)...
Potensi pembawa sifat thalasemia di nusantara ini bisa dikatakan tersebar merata mulai dari aceh sampai merauke, ada disetiap ras, tidak kenal agama, tidak kenal suku(Sara) berkisar 5-10%...
Gambarannya begini, jika kita kumpulkan 10-20 orang sehat secara acak, maka ada 1-2 diantaranya adalah pembawa sifat thalasemia..
Nah anda merasa sehat?
Sudahkah melakukan screening thalasemia?
Siapa tahu anda termasuk yg 1-2 diantara 10-20 orang tersebut...
Tanpa screening thalasemia di laboratorium, pembawa sifat thalasemia itu tidak bisa dibedakan secara fisik dgn yg normal.. Ingat secara genetik, kelainan thalasemia itu bersifat resesif...
Ayo lakukan screening thalasemia, cukup dilakukan sekali seumur hidup..
Dan untuk memutus rantai kelahiran bayi dengan thalasemia mayor, hindarilah pernikahan antara sesama pembawa sifat thalasemia...
Hari Thalasemia sedunia, diperingati pada tgl 8 mei..
Salam perjuangan..