Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia

Petunjuk penanganan klinis pada thalasemia mayor BAB 2

       Tujuan 'terapi transfusi' yang MEMADAI dan KEAMANAN transfusi yang 'optimal' adalah KUNCI dalam protokol tranfusi pada pasien thalasemia.
 Tujuan pokoknya adalah:
1. Memelihara fungsi dan kemampuan sel darah merah untuk tetap bisa hidup selama penyimpanan dan memastikan masih mampu mengangkut oksigen yang memadai.
2. Penggunaan sel darah merah dari pendonor yang mempunyai pemulihan yang normal, dan separuh waktu pada penerimanya;
3. Pencapaian kadar hemoglobin yang tepat, dan;
4. Menghindari reaksi tranfusi yang merugikan, termasuk penularan penyakit infeksi.

Point 1, 2, dan 4, sangat ditekankan untuk bisa menggunakan darah dengan kualitas yang baik. Sedangkan point no 3 menekankan sisi kuantitasnya, yaitu tranfusi dengan jumlah yang memadai sehingga mencapai kadar haemoglobin yang tepat ( bukan asal tranfusi ), sedemikian hingga dijelaskan di point no 2, bagi si pasien, darah yang baik dari pendonor itu mempunyai waktu separuhnya sudah tranfusi lagi, jangan sampai semua darah yang baik dari pendonor habis di tubuh pasien baru tranfusi lagi.

      Ada lima pertanyaan umum yang terkait dengan 'terapi transfusi' pada thalassemia mayor, yaitu:
- Kapan memulai 'terapi transfusi' dan siapa yang perlu ditransfusi;
- Bagaimana darah diproses agar efektif dan aman untuk terapi transfusi pada talasemia mayor;
- Adakah kadar hemoglobin (Hb) optimal agar diperoleh transfusi yang efektif;
- Apakah persyaratan transfusi bisa mempengaruhi keberhasilan dalam terapi khelasi zat besi-nya;
- Apa reaksi transfusi yang paling serius baik yang umum, maupun yang jarang;

      Untuk menentukan siapa yang harus mulai masuk terapi transfusi, berikut ini harus disertakan dalam penyelidikan:
A. Sudah tegak diagnosis laboratorium thalasemia mayornya;
B. Ada dua kali kejadian Hb dibawah 7 g/dl dalam waktu yang terpisah lebih dari 2 minggu ( namun tidak termasuk jika turunnya hb itu disumbangkan oleh penyakit infeksi), atau
C. Kriteria laboratorium dan klinis, Hb > 7g / dl namun dengan adanya:
- Perubahan wajah
- Tumbuh kembang yang buruk
- Adanya retak atau patah tulang
- terjadi pembentukan sel darah merah diluar sumsum tulang ( Haematopoiesis ekstramedullary ), limpa dan liver yang membesar.
Kelima pertanyaan umum itu silahkan dibaca sendiri jawaban dan petunjuk-petunjuknya di buku terlampir di akhir tulisan ini. Sekarang mari kita fokus pada siapa dan kapan perlu memutuskan masuk terapi tranfusi. yaitu ada A dan B, atau ada A dan C. Jadi, meski sudah tegak diagnosa thalasemianya, tidak serta merta diputuskan masuk 'terapi tranfusi". Perlu penelaahan lebih lanjut yaitu ada kondisi B atau kondisi C, setelah itu baru layak diputuskan untuk masuk terapi tranfusi. 
Langkah ini dilakukan untuk menyeleksi pasien yang potensi kecacatan genetiknya yang menengah. Dan yang dimaksud dengan 'terapi tranfusi' adalah 'rutin berkala tranfusi', bukan tranfusi sesekali saja.

Program transfusi: 
 "Penanganan yang dianjurkan untuk thalassemia mayor adalah rutin transfusi berkala seumur hidup, biasanya diberikan setiap 2 sampai 5 minggu sekali, sedemikian dengan mempertahankan tingkat HAEMOGLOBIN SEBELUM TRANFUSI di atas 9-10,5 g/dl." .
Dengan skema transfusi ini diharapkan bisa:
a) meningkatkan tumbuh kembang yang normal,
b) memungkinkan untuk aktivitas fisik yang normal,
c) cukup memadai dalam menekan aktivitas sumsum tulang (pada kebanyakan pasien), dan
d) MEMINIMALKAN akumulasi besi transfusi (Cazzola, 1995 dan 1997).
       Kadang-kadang, perlu target dengan tingkat hemoglobin sebelum-transfusi yang lebih tinggi dari 11-12 g/dl untuk pasien: - dengan penyakit jantung atau kondisi medis lainnya, dan - bagi pasien yang tidak mencapai penekanan aktivitas sumsum tulang yang cukup pada tingkat hemoglobin yang lebih rendah. Meskipun jarak antar tranfusi yang pendek dapat mengurangi kebutuhan darah secara keseluruhan, pilihan jarak antar tranfusi harus mempertimbangkan faktor-faktor lain seperti jadwal kerja/sekolah dan masalah aspek kehidupan lainnya.
      Keputusan untuk memulai terapi transfusi seumur hidup harus didasarkan pada kepastian diagnosis thalasemia β-homozigot (red. kedua genenya cacat).
Diagnosis ini harus mempertimbangkan:
- tingkat kecacatan-molekuler,
- tingkat keparahan anemia pada PENGUKURAN BERULANG,
- tingkat ketidak efektifan pembentukan sel darah merah, dan
- kriteria klinis seperti adanya keterlambatan tumbuh kembang atau adanya perubahan tulang. 

        Mulainya terapi transfusi pada thalassemia mayor biasanya terjadi pada dua tahun pertama kehidupan.
 Beberapa pasien dengan thalasemia yang lebih ringan (red. menengah/intermediate), yang hanya memerlukan transfusi sesekali saja dalam dua dekade pertama kehidupannya, mungkin kelak memerlukan rutin berkala transfusi, karena:
- tingkat hemoglobin yang terus menurun, atau
- adanya perkembangan komplikasi serius (lihat Bab 11: Thalassaemia Intermedia dan HbE).

      Risiko alloimune tampaknya lebih besar pada pasien yang memulai terapi transfusi setelah beberapa tahun pertama kehidupan (Michail-Merianou, 1987; Spanos, 1990; lihat Tabel 3).
Kehadiran alloantibodi dan autoantibodi dapat sangat membahayakan terapi transfusi pada pasien dengan thalassemia intermedia, misalnya, yang menerima transfusi pertama mereka pada masa remaja atau dewasa.
      Perhatikan pada kalimat pertama yg diberi tanda petik; "Penanganan yang dianjurkan untuk thalassemia mayor adalah rutin transfusi berkala seumur hidup, biasanya diberikan setiap 2 sampai 5 minggu sekali, sedemikian dengan mempertahankan tingkat HAEMOGLOBIN SEBELUM TRANFUSI di atas 9-10,5 g/dl." ==>> jelas sekali dinyatakan bahwa untuk bisa mengatur jarak antar tranfusinya (biasanya antara 2 sampai 5 mingguan) sedemikian agar hb sekitar 9-10.5 sudah mulai tranfusi lagi. Tujuannya juga jelas dinyatakan dari a) sampai d).
      Amati point c  (cukup memadai dalam menekan aktivitas sumsum tulang (pada kebanyakan pasien)), tranfusi itu perlu memadai untuk menekan perluasan sumsum tulang, kalau tidak memadai, pengeroposan tulang akan terus terjadi!.
Dan amati yang point d (MEMINIMALKAN akumulasi besi transfusi).
Tidak benar hb pretranfusi 9-10.5 malah membuat asupan zat besi lebih tinggi.
Disana jelas-jelas dinyatakan untuk meminimalkan akumulasi/penimbunan zat besi !!
 Turunnya hb antara 13-8 itu cenderung linier! Jadi mau sering tranfusi juga selama hbnya masih dikisaran 8-13, jumlah asupan zat besi dari tranfusinya relatif akan tetap sama saja.
Dengan mempertahankan hb 9-10.5 justru asupan zat besi dari ususnya bisa diabaikan.
Sedangkan jika hbnya lebih rendah dari 8, asupan zat besinya dari usus bisa meningkat. Makanya tidak heran dinyatakan dengan jelas di point d) ==>> untuk meminimalkan akumulasi zat besi. Banyak yang keliru paham tentang hal ini.
Disana ditentukan hb pre-tranfusi (sekitar) 9-10.5, kenapa tidak satu angka saja misal 9 saja?
Karena itu sudah mempertimbangkan kondisi lapangan dimana kualitas darah itu bisa berfluktuasi antara pendonor yang satu dengan pendonor yang lainnya, faktor kena penyakit, faktor aktifitas kehidupan dsb. Makanya ditentukan dalam suatu 'daerah' antara 9-10.5, bukan satu angka.
TIF tidak sembarangan membuat tulisan.
Kata-katanya padat dan penuh makna, jika kita urai satu satu.

 "Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia" (Petunjuk penanganan klinis pada thalasemia mayor), Cappellini MD, Cohen A, Eleftheriou A, et al.Nicosia (CY): Thalassaemia International Federation; 2008. , 
- untuk buku edisi kedua ini bisa dibaca online di web ini: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK173967/ atau 
- untuk edisi ke tiga (thn 2014) bisa dibaca online di web ini: https://issuu.com/…/docs/tif_guidelines_for_management_final
- sedang jika mau mengunduh buku edisi ke tiga-nya (tahun 2014) bisa berkunjung kesini: 
https://www.thalassaemia.org.cy/…/1466152679tifguidelinesfo…

https://suryanilim123.blogspot.co.id/2017/06/standard-of-care-clinical-practice.html

Posted by; Andrianto Gandhi  https://web.facebook.com/groups/n.off.thalindo/