DIAGNOSIS :
Diagnosis thalassemia dibuat berdasarkan anamnesis mengenai gejala klinis, riwayat keluarga/pola herediter, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan laboratorium yang diperlukan adalah untuk analisa hemoglobin yaitu hematologi rutin, hapusan darah tepi, dan elektroforesis.
PENGOBATAN :
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalassemia secara total. Pada dasarnya pengobatan yang diberikan pada penderita thalasemia bersifat simptomatik dan suportif. Secara garis besar, pengobatan thalssemia terdiri dari pengobatan terhadap penyakitnya dan pengobatan terhadap komplikasi. Pengobatan terhadap penyakitnya meliputi transfusi darah, splenektomi, induksi sintesa rantai globin, transplantasi sumsum tulang dan terapi gen.
Pengobatan terhadap komplikasi meliputi mencegah kelebihan dan penimbunan besi, pemberian kalsium, asam folat, imunisasi dan pengobatan terhadap komplikasi lainnya. Transfusi darah pada penderita thalassemia bertujuan untuk mengatasi anemia yang menyebabkan anoksia jaringan dan mengancam hidup penderita; supresi eritropoesis yang berlebih-lebihan, dan menghambat peningkatan absorbsi besi di usus. Beberapa pendapat mengusulkan agar kadar Hb dipertahankan sama atau diatas 10 g/dl. Sayangnya, transfusi darah pun bukan tanpa risiko.
Risikonya terjadi pemindahan penyakit dari darah donor ke penerima. Yang lebih berbahaya, karena memerlukan transfusi darah seumur hidup, maka anak bisa menderita kelebihan zat besi yang mengganggu fungsi organ-organ vital seperti jantung, hati, ginjal, paru, dan alat kelamin sekunder. Gangguan tersebut bisa mengakibatkan kematian. “Jadi, ironisnya, penderita diselamatkan oleh darah tetapi dibunuh oleh darah juga.” Untuk mengatasi masalah kelebihan zat besi, dengan memberikan obat kelasi besi atau pengikat zat besi secara teratur dan terus menerus. Pada penderita thalassemia diberikan pula tambahan vitamin C, E, calcium dan asam folat.
Pada beberapa keadaan, kadang diperlukan suatu tindakan operasi untuk mengambil limpa dari dalam tubuh (splenectomy), karena limpa telah rusak. Terapi lain dapat berupa induksi sintesis rantai globin, dan transplantasi sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang prinsipnya ialah memberikan stem cells (sel punca) normal donor yang mempunyai kompatibilitas sama kepada penderita thalassemia. Transplantasi sumsum tulang lebih efektif daripada transfusi darah, namun memerlukan sarana khusus dan biaya yang tinggi. Terdapat hasil menguntungkan transplantasi stem cells dari anggota keluarga dengan HLA (Human Leucocyte Antigen) yang identik pada pasien thalasemia berat.
Penundaan transplantasi terlalu lama atau bila sudah timbul kerusakan hati dan jantung karena penimbunan besi akan mengurangi kemungkinan keberhasilan transplantasi. Jadi pada pasien thalasemia yang mempunyai donor HLA identik untuk sesegera mungkin menjalani transplantasi. Darah tali pusat sebagai sumber stem cells, mampu menyusun kembali sumsum tulang pada pasien thalassemia setelah terapi persiapan (mielo-ablasi prekondisional). Manfaat utama darah tali pusat dibandingkan sumber stem cells lainnya adalah kemampuan menembus sawar HLA, dan terdapat bukti lebih sedikit terjadi reaksi penolakan. Penggunaan donor stem cells darah tali pusat berhubungan dengan ketidaksesuaian 1-3 antigen HLA harus dipertimbangkan sebelumnya untuk keberhasilan transplantasi. Sumber stem cells yang lain adalah dari hewan kelinci yang dikembangbiakkan secara khusus (xenotransplantasi). Sumber stem cells ini menguntungkan karena tak pernah ditemukan bukti penularan virus yang berbahaya (retrovirus) dari kelinci ke manusia dan tak pernah ditolak tubuh yang memerlukan obat-obat penekan reaksi imun (imunosupresi). Satu lagi adalah terapi gen, merupakan pengobatan yang paling utama dari semua penyakit genetik, namun terapi gen pada thalassemia masih terus dalam penelitian.Â
Tidak ada komentar:
Posting Komentar